Jessica Williams是一名护士和三个。她伸出援手 小岩石家庭 分享她的女儿’s Morrigan’用Rett综合征的旅程(RS)。我们想了解更多关于这种疾病以及小岩石家庭如何支持RS研究和更多。   

你能告诉我们关于Rett综合症吗?

RETT综合征是一种罕见的遗传神经疾病,其影响10,000名女性(甚至更少在雄性中),并开始在6-18个月内在错过的里程碑或回归中展示自己。 Rett综合症导致严重的损伤,影响生活的几乎各个方面:能够轻松说话,走路,吃饭和呼吸。 Rett综合征的标志在醒来时近距离恒定的重复手动运动。 Rett综合征的儿童的认知评估很复杂,但我们知道他们比他们沟通的更加了解,他们的明亮和周到的眼睛证明了他们表达了广泛情绪和情绪的能力。

您是如何成为Rettsyndrome.org的国家家庭赋权团队代表的? 

在莫尔格兰被诊断后,我想知道关于卢比的一切。我联系了Rettsyndrome.org(RSO),希望与阿欧洲杯外围下注州家庭联系起来。相反,我能与来自马萨诸塞州的家庭代表联系。 RSO有一份国家家庭赋权团队代表的国家家庭赋权团队代表,但阿欧洲杯外围下注州没有。 

经过几个月的访谈和网站内的变化,我正式成为阿欧洲杯外围下注州’2019年6月17日的家庭赋权团队代表!我的希望是为阿欧洲杯外围下注州和阿欧洲杯外围下注州周围的所有家庭开始网络。网络将由受过教育的好诊所/医生组成。

Arkansas家庭如何帮助支持对Rett综合症的认识来促进努力?他们如何帮助努力寻找治疗方法? 

与每个会倾听的人交谈!这可能是通过进行Facebook筹款机,穿着RSO T恤或使用RSO框架更新您的个人资料图片!访问Rettsyndrome.org以了解更多并与他们联系 Facebook 保持最新活动。 

现在,RSO的San Antonio章节正在准备举办他们的每年斯特拉特学校以提高认识和资金。查看活动详细信息 这里 并计划在11月7日几乎加入他们!  

大流行受影响的人是否有综合征或睾丸综合征研究? 

是的!参与Rs的每个人都受到了一种方式的影响。在我们的家庭中,我们与一小部分家庭成员联系,取消了所有医疗任命/治疗课程。我们的其他两个孩子和我的丈夫正在家里做虚拟学校,限制与他人的联系。 

 

杰西卡威廉姆斯和她的丈夫保罗已经结婚10年。他们有三个孩子,生活在阿欧洲杯外围下注州维尔尔尼亚。他们最小的女儿莫尔格兰有Rett综合症。她于2016年9月22日被阿欧洲杯外围下注州儿童的神经科医生诊断出来’在小岩石的医院。保罗是莫里尔顿UACCM的全日制学生,杰西卡是康威人类发展中心的持牌实用护士。