布列塔尼·鲍克和她的儿子,布莱克,2,患有唐氏综合征,和女儿哈珀,4,在小摇滚空军基地。布列塔尼今年早些时候创立了阿肯色州的唐氏综合症促进联盟。

一条染色体上有一点额外的遗传物质;那’改变一个家庭所需要的’生活方式,通常是永久性的。

对于Boccher家族来说,令人抑制综合症的诊断使他们计划在阿肯色州的退休计划,因为该州充满了由发育障碍影响的人的资源。由于亚当,他们已经转向了国家’S空军分配。

布列塔尼和亚当贝多尔’S 2岁的儿子,Blake唐氏综合症,也称为Triusomy 21.根据国家卫生研究院的说法,该国最常见的遗传疾病之一,约有5,300名婴儿出生在疾病中。

产前试验使得可以在子宫内筛查综合征,尽管测试并不总是准确。

Bocchers有一个产前筛查,表明唐氏综合症的软标记,但是由专家告诉他们没有看到唐氏综合症的任何东西。所以,当布莱克出生时,它会出现惊喜。

“在他出生的几个小时内,我们有一个新生学家告诉我们,他确实有令人沮丧的综合症的软标记,” Boccher said. “他们做了快速测试,我认为我们第二天早上得到了官方诊断。”

Boccher现在是讨论综合征意识的倡导者,并在今年早些时候创立了阿肯色州的唐氏综合症发展联盟。她最古老的孩子,哈珀,4,没有任何残疾。

“我被告知,大概是每周,‘don’T比较你的孩子,特别是你的孩子有特殊需要,另一个孩子,’” Boccher says. “But that’s very hard when you’已经是父母,你已经有了一个孩子。因为所有你已经拥有的经历都是典型的孩子。”

贝克尔说她“mourned”对于她以为她要有的孩子。她以为她的孩子将是一个足球明星,也许像他父亲一样加入军队,但现实是布莱克永远不会做那些东西。她说,让她专注于爱她所拥有的孩子。

布莱克可能永远不会是自给自足的,鲍克斯可能会在某种程度上以某种方式照顾他的余生。但是一旦她放弃了她对她儿子的期望,Boccher就能欣赏她的儿子多么伟大。

许多唐氏综合症家庭花时间从诊所跳到诊所进行治疗,医生’访问更多,但在阿肯色州儿童的一站式店铺’在今年夏天开放的医院可以帮助他们节省时间。

诊所的目的是巩固他们可以进入一个诊所的照顾,因此父母可以节省有价值的时间来预约,等待被视为。

Suzanne Huetter是阿肯色州儿童遗传学和新陈代谢的先进实践注册护士’S医院。医院’对唐氏综合症护理的承诺导致他们计划在医院进行多学科唐氏综合症诊所’S主校园。自2008年以来,诊所在西小岩卫星办公室开放。

诊所“将包括我们的孩子患者唐氏综合症的一些更常见的专业,如心脏病学,耳鼻喉科(耳朵,鼻子和喉咙),营养,听力学,肺,” Huetter says.

巩固访问对家庭有帮助,因为唐氏综合症护理往往只是医疗保健的一个方面。所有疾病出生的婴儿的一半也有一些心脏缺陷。 Huetter说,还有许多疾病与较高速度较高的综合症。

新诊所增加了阿肯色州的已稳健的唐氏综合征资源网络,包括可访问的游乐场和州际支持小组等设施,称为阿肯色州唐氏综合征协会(有关详细信息,请参阅下文)。

对于父母来说,使过渡到唐氏综合症家庭,Huetter有一些建议:“You don’知道他们的拖延将是或他们的延误’重新开始擅长。你有一个漂亮的宝贝,享受。让’做我们可以帮助那些延误的东西,但像婴儿一样对待他们。”


阿肯色州唐氏综合症协会

该协会于2004年由一群父母和志愿者纳入阿肯色州。该集团努力改善唐氏综合症及其家人的人们的健康和福祉。有兴趣加入的父母 可以访问他们的网站。成员资格每年为25美元或生命的250美元。

该网站有一个新的父指南 由全国唐氏综合症协会制作,可免费下载下载以及一系列其他免费资源 收集在他们的资源库中.

该网站也有 一张日历 这可以帮助家庭参与事业。